HER 1000 CANLI DOĞUMDAN BİRİ DOWN SENDROMLU

HER 1000 CANLI DOĞUMDAN BİRİ DOWN SENDROMLU

HER 1000 CANLI DOĞUMDAN BİRİ DOWN SENDROMLU

21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ

BİR KROMOZOM FAZLALIĞI: DOWN SENDROMU


Gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanısı konabilen Down sendromunun Türkiye’deki sıklığı 1000 canlı doğumda birdir. Down sendromlu bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karekteristik özellikleri olduğunu belirten Liv Hospital Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülşen Köse, bu özel çocuklarımızın hayata katılma noktasında destekçi olmamızın altını çizerek konu hakkında bilgiler aktardı.

 

Bir kromozomal hastalıktır
Trizomi 21 ya da Down sendromu bir kromozomal hastalıktır. Moğol halkına benzerlikleri olması nedeni ile Mongol hastalığı olarak da adlandırılmaktadır. 

Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır
Sağlıklı kişiler, hücrelerinde 23 çift kromozom taşırken Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır. Fazla kromozom 21 ya da 22. kromozomda 3. olarak bulunur. 

Üç grup halindedir
Fazladan olan kromozomun oluş zamanı ve yerleşimine bağlı olarak üç grupta; 

  • Klasik, 
  • Translokasyon ve 
  • Mozaik tipde Down sendromu olabilir. 

Bazı çevre şartları etkili olabilir
Down sendromlu çocuğu olan ebeveynler, genelde sağlıklı bireylerdir. Özellikle klasik tipin oluşumunda gebelikte karşılaşılan çevre şartları; 

  • Radyasyon, 
  • Viral enfeksiyon ve 
  • Stres’dir.

Gebeliğin ilk aylarında yapılan tarama testlerinde ortaya çıkar
Türkiye’de sıklığı 1000 canlı doğumda bir olarak tanımlanmıştır. Yaşlı annelerde her kromozom bozukluğu gibi Down sendromu riski de artmaktadır. İstatistiksel bilgileri göre sıklığı; yirmi yaşta 1/1441 iken, 50 yaşında ise 1/44 olarak bulunmuştur. Down sendromu gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanınabilir.

Karakteristik özellikleri olur
Down sendromun bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karekteristik özellikleri vardır:

  • Gözleri çekik, 
  • Burun kökü basık ve geniş, 
  • Bazen dilleri ağızdan dışarı sarkabilir. 
  • Boyunları kısa ve saç çizgileri düşüktür.
  • El ayası orta çizgileri, bir ya da iki elde tek çizgi olarak görülür. 
  • Down sendromlu bebeklerin en önemli bulguları gevşek olmalarıdır. Bu nedenle gelişim basamakları yaşıtlarından geri kalır, kabızlık ve uzayan yenidoğan sarılığı bebekliğin ilk günlerindeki bulgularıdır.  
  • Yaşamın ilk günlerinde gözlenebilen hipotiroidi, büyümenin geri kalmasına neden olabilir. 
  • Kalpte olabilen septal bozukluklar ilk günlerde farkedilebilir, yakın takip edilmelidir. 
  • Yaşam şartlarını zorlayan en önemli bulgu; hafiften ağıra kadar mental yetersiz olmalarıdır. Özellikle hafif mental yetersizlik, ileri yaşlarda anksiyete, depresyon gibi psikiatrik hastalıklara da yol açabilir.
  • Konuşma, görme bozuklukları ve nöbetler yaşam  şartlarını daha da zorlaştırabilir. 
  • Diğer kromozom hastalıklarında da olduğu gibi ileri yaşlarda kan malignensilerinin görülme riski normal bireylerden fazladır.

Takip ve rehabilitasyon önemli
Down sendromlu bebek ve ailesi doğumdan itibaren yakın çocuk doktoru, çocuk nörolojisi hekimi, genetik hekiminden takip ve rehabilitasyon almalıdır. Bu şekilde destek alan bireyler, yaşama kazandırılarak, üretime katılmaktadır. Özellikle müzik ve hizmet sektörlerinde başarılı olmaktadırlar.

 



SAĞLIK 20.03.2024 10:13:00 0
Anahtar Kelimeler: CANLI DOĞUMDAN SENDROMLU

Vitamin kokteyllerindeki ölümcül tehlikeye dikkat!

Vitamin kokteyllerindeki ölümcül tehlikeye dikkat!

İNFLAMATUVAR BAĞIRSAK HASTALIKLARI

İNFLAMATUVAR BAĞIRSAK HASTALIKLARI

MPS HASTALIĞINDA ERKEN TEŞHİS KRİTİK ROL OYNUYOR

MPS HASTALIĞINDA ERKEN TEŞHİS KRİTİK ROL OYNUYOR

BAHAR ALERJİSİNİN ASTIMA DÖNÜŞMEMESİ İÇİN!

BAHAR ALERJİSİNİN ASTIMA DÖNÜŞMEMESİ İÇİN!

ÜCRETSİZ HPV AŞI UYGULAMASI BAŞLIYOR

ÜCRETSİZ HPV AŞI UYGULAMASI BAŞLIYOR

Dr. Schär “Çölyak Farkındalık Haftasını” çölyaklılar, dernekler ve vakıflarla dayanışma içinde kutladı

Dr. Schär “Çölyak Farkındalık Haftasını” çölyaklılar, dernekler ve vakıflarla dayanışma içinde kutladı

SAHİM-SEN BAŞKANI ÖZLEM AKARKEN:ONAYLI RANDEVU SİSTEMİ BAŞLADI, UYGULAMANIN ARTILARINI VE EKSİLERİNİ BERABER GÖRECEĞİZ!

SAHİM-SEN BAŞKANI ÖZLEM AKARKEN:ONAYLI RANDEVU SİSTEMİ BAŞLADI, UYGULAMANIN ARTILARINI VE EKSİLERİNİ BERABER GÖRECEĞİZ!

HİPERTANSİYON GÖRÜLME YAŞI 20’YE İNDİ

HİPERTANSİYON GÖRÜLME YAŞI 20’YE İNDİ!

Göz hekimleri Ankara’da 4 gün boyunca canlı yayında yaklaşık 70 ameliyat yapacak

Göz hekimleri Ankara’da 4 gün boyunca canlı yayında yaklaşık 70 ameliyat yapacak

17 MAYIS DÜNYA HİPERTANSİYON GÜNÜ

17 MAYIS DÜNYA HİPERTANSİYON GÜNÜ

EN ZOR AMELİYATLAR BU YÖNTEMLERLE İZSİZ GERÇEKLEŞTİRİLİYOR!

EN ZOR AMELİYATLAR BU YÖNTEMLERLE İZSİZ GERÇEKLEŞTİRİLİYOR!

Okul çağındaki çocuklar beşinci hastalık riski altında

Okul çağındaki çocuklar beşinci hastalık riski altında

AYAK BİLEĞİNDE BU ŞİKAYETLER İHMALE GELMEZ!

AYAK BİLEĞİNDE BU ŞİKAYETLER İHMALE GELMEZ!

ONAYLI RANDEVU SİSTEMİ BAŞLADI, UYGULAMANIN ARTILARINI VE EKSİLERİNİ BERABER GÖRECEĞİZ!

ONAYLI RANDEVU SİSTEMİ BAŞLADI, UYGULAMANIN ARTILARINI VE EKSİLERİNİ BERABER GÖRECEĞİZ!

‘‘ENGELLİLERİN HAKLARI İÇİN MÜCADELEYE DEVAM EDİYORUZ!’’

‘‘ENGELLİLERİN HAKLARI İÇİN MÜCADELEYE DEVAM EDİYORUZ!’’

6. Suna Kıraç Nörodejenerasyon Konferansı’ndan satır başları

6. Suna Kıraç Nörodejenerasyon Konferansı’ndan satır başları

ÇOCUKLUK ÇAĞI ASTIMI YETİŞKİNLERDEN FARKLIDIR

ÇOCUKLUK ÇAĞI ASTIMI YETİŞKİNLERDEN FARKLIDIR

Meme Kanseri İçin Mucizevi Önlem: Mamografi

Meme Kanseri İçin Mucizevi Önlem: Mamografi

7. Psikoloji Günleri Üsküdar Üniversitesinde başladı

7. Psikoloji Günleri Üsküdar Üniversitesinde başladı

TÜRKİYE SAĞLIK TURİZMİNDE DÜNYA SIRALAMASINDA YÜKSELİYOR

TÜRKİYE SAĞLIK TURİZMİNDE DÜNYA SIRALAMASINDA YÜKSELİYOR

KALP KRİZİNDE BU HATALARI ASLA YAPMAYIN!

KALP KRİZİNDE BU HATALARI ASLA YAPMAYIN!