Diyabet tanısı konmuş bir kişi, genetik test yaptırmalı ve genetik etkenleri belirlenmelidir. Genetik test sonuçları, hastanın tedavi planı ve yaşam tarzı değişiklikleri açısından önemli bilgiler sağlayabilir. Özellikle, MODY, mitokondrial hastalıklar gibi nadir genetik hastalıkların varlığı tespit edilirse, uygun tedavi yöntemi belirlemek için özel bir yaklaşım gerekebilir.
Diyabet, pankreasın yeterli miktarda insülin hormonu üretememesi ya da ürettiği insülinin vücut tarafından yeterince kullanılamaması sonucu oluşan bir metabolik hastalık olduğunu belirten Özelİntergen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi kurucu hekimi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Diyabet tanısı koymak için genellikle kan şekeri testleri kullanılır. Bunun yanında tanı kesinleşince genetik faktörlerin de diyabetin gelişiminde önemli bir rol oynadığı bilindiğinden nedenlerin araştırılması gereklidir. Bazı genetik faktörler, insülin direncini artırabilir veya insülin üretimini azaltabilir. Bu faktörler, diyabet riskini artırabilir ve bazı kişilerde diyabetin nedeni olabilir” dedi.
Tüm bunların yanında diyabeti taklit eden bazı hastalıklar olabildiğini belirten Prof. Dr. Serdar Ceylaner, şunları ifade etti: “Tekrarlayan kan şekeri düşüklükleri (hipoglisemi) çeşitli genetik hastalıklarda görülebilir. Buna ek olarak diyabete neden olan MODY ve mitokondrial hastalıklar gibi hastalıklar, genellikle tip 1 veya tip 2 diyabete benzer semptomlar gösterir. Bu nedenle, diyabet tanısı konulan bir kişinin genetik faktörleri de değerlendirilmelidir. Genetik test sonuçları, hastanın tedavi planı ve yaşam tarzı değişiklikleri açısından önemli bilgiler sağlayabilir. “
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, diyabet ile genetik arasında güçlü bir ilişki olduğunu ifade ederek şunları da ekledi: “Diyabet, birden fazla genetik faktörden etkilenebilen karmaşık bir hastalıktır. Diyabetin türüne bağlı olarak, farklı genlerle ilişkilidir. Tip 1 diyabet, otoimmün bir hastalıktır ve pankreasın beta hücrelerinin yok edilmesi sonucu insülin üretiminde azalma veya durma ile sonuçlanır. Bu hastalarda ileri ki hayatında yeni bazı otoimmun hastalıklar ile karşılaşabilirler. Tip 2 diyabet, insülin direncine ve pankreasın yeterli miktarda insülin üretememesine neden olan bir hastalıktır. Tip 2 diyabet, birçok genetik faktörün etkileşimi sonucu oluşur. Gestasyonel diyabet, gebelik sırasında oluşan bir diyabet türüdür ve genetik faktörler de dahil olmak üzere birçok risk faktörü ile ilişkilidir.
Sonuç olarak, diyabetin farklı türleri farklı genetik faktörlerle ilişkilidir ve bu faktörlerin anlaşılması diyabetin gelişimini daha iyi anlamamıza ve tedavisini daha etkin planlamamıza yardımcı olabilir. Ülkemizde genetik alanında teknolojilerin ve cihazların gelişmesi ile birlikte tüm ekzom sekanslama (WES) gibi yöntemler ile diyabet ile ilişkili birçok genin değerlendirilmesinde yardımcıdır.”
